Chiều 9/11/2022, buổi họp báo công bố một ca bệnh hiếm đã được tổ chức tại Hà Nội.

TS.BS Nguyễn Thị Sim, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn và PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh chia sẻ thông tin

Theo đó, mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy hai thai nhi chung 1 bánh rau, có 2 buồng ối từ tuần thai thứ 8.

Thai phụ đến Đơn vị can thiệp bào thai thuộc bệnh viện này để thăm khám ở tuần thứ 16 vì có 1 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm, chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Tuner (45,X) và thai B bình thường về mặt hình thái, giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY).

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu được thực hiện và chứng minh 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.

Trước đây, các tài liệu y học đã khẳng định, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình.

Toàn cảnh buổi họp báo

Theo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được phát hiện, báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam hôm 19/10/2022 và đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu hơn, rộng hơn cho ngành di truyền học và sản phụ khoa.

Với năng lực chẩn đoán toàn diện, trang thiết bị hiện đại, thực hiện khám, siêu âm, xét nghiệm di truyền chuyên sâu đã phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp, Bệnh viện này cho biết “vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình”./.