PGS.TS. bác sĩ Trần Vân Khánh hiện là Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen – Protein, Đại học Y Hà Nội. Dịp kỷ niệm Ngày Quốc tế Phụ nữ 8/3 vừa qua, chị được Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam tặng giải thưởng Kovalevskaia năm 2017 – giải thưởng thường niên dành tặng cho những tập thể, cá nhân nữ khoa học gia xuất sắc trong nghiên cứu và ứng dụng khoa học vào thực tiễn cuộc sống, đem lại nhiều lợi ích trên các lĩnh vực - kinh tế, xã hội và văn hóa. Các công trình nghiên cứu khoa học của chị chuyên sâu bệnh lý về gen đặc biệt là các bệnh lý di truyền.

Sinh năm 1973 trong một gia đình có truyền thống làm nghề y, tốt nghiệp Đại học năm 1996, chị về công tác tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Trong 4 năm làm việc tại đây, chị được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt là nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền – một lĩnh vực khá mới ở Việt Nam. Nhận thấy, đây là nhóm bệnh lý có tỷ lệ mắc không cao như bệnh lý ung thư hay tim mạch, nhưng khi sinh ra đứa con bị bệnh sẽ là nỗi bất hạnh, là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Chính vì vậy, chị quyết tâm dành nhiều thời gian để tìm hiểu và nghiên cứu về lĩnh vực này.

Năm 2000, chị sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh và thành công với đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”. Với mong muốn đưa thành tựu nghiên cứu khoa học tiên tiến trở về Việt Nam, chị đã tham gia vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Trường Đại học Y Hà Nội và tiếp tục cùng cộng sự nghiên cứu thành công về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai. Loạn dưỡng cơ khiến bé trai có dấu hiệu suy yếu cơ ngày càng nặng dẫn đến tàn phế và mất khả năng đi lại ở tuổi 12. Bệnh nhân thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

leftcenterrightdel
 PGS. TS. bác sĩ Trần Vân Khánh (ảnh: Minh Nguyệt)

Bác sĩ Khánh chia sẻ: “Bản thân tôi được nghe rất nhiều câu chuyện buồn từ các gia đình không may có con cái sinh ra bị mắc chứng bệnh này. Hầu hết họ bị khủng hoảng trong thời gian dài. Có những gia đình có tới 4 thế hệ sinh con bị bệnh, rồi có gia đình sợ không dám sinh thêm con. Mỗi lần như vậy, tôi cũng muốn cố gắng nghiên cứu mở rộng thêm về những nhóm bệnh này. Đây là nghiên cứu cơ chế bệnh sinh để hướng tới liệu pháp điều trị bệnh ở mức độ phân tử sẽ giúp cho người bệnh giảm nhẹ triệu chứng yếu cơ và có cuộc sống kéo dài hơn”.

Chứng kiến những gia đình sinh ra con bị bệnh, PGS.TS. bác sĩ Trần Vân Khánh tiếp tục xây dựng thành công và triển khai ứng dụng quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh cho các bà mẹ mang thai. Đến nay, đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và đoán trước sinh.

Không dừng lại ở đó, bác sĩ Khánh tiếp tục nghiên cứu chẩn đoán tiền làm tổ một số bệnh lý di truyền. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc bệnh lý di truyền. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2 -1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

Hiện nay, chị cũng đang hướng nghiên cứu điều trị cho các bệnh lý về gen, cho đến nay, thành công ở mức độ tế bào, nghiên cứu về một bệnh lý về tim mạch (hội chứng Brugada). Nghiên cứu này sẽ giảm nguy cơ bị đột tử cho chính bệnh nhân và chính các thành viên trong gia đình của bệnh nhân. Hay hướng nghiên cứu về bệnh lý ung thư, tế bào gốc, tổng hợp protein tái tổ hợp ứng dụng trong dược liệu… Ngoài ra, chị còn đang nghiên cứu về các bệnh lý di truyền như xương thủy tinh, cơ…

Về những khó khăn khi là một nhà khoa học nữ, PGS. TS. Bác sĩ Trần Vân Khánh chia sẻ: “Tôi nghĩ bất cứ người phụ nữ nào làm khoa học cũng có những khó khăn nhất định. Với bản thân mình, bên cạnh những khó khăn tôi có khá nhiều thuận lợi. Chồng tôi cũng làm trong công tác nghiên cứu khoa học nên tôi nhận được sự cảm thông, đồng cảm lớn của chồng. Ngoài ra, tôi còn có sự hậu thuẫn, giúp đỡ của mẹ trong công việc nhà”.

Chị Vân Khánh cho biết thêm: “Tôi sẽ tiếp tục nghiên cứu khoa học và mở rộng nghiên cứu về những bệnh khác để hỗ trợ được nhiều thêm nữa cho cộng đồng, giúp cho những gia đình, những đứa trẻ có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh để họ có cuộc sống kéo dài hơn”./.

Hoàng Minh